Wokół badań prenatalnych narosło wiele nieprawdziwych i niebezpiecznych informacji, zwłaszcza co do ich szkodliwości dla badanego płodu. Stąd wiele kobiet ciężarnych, choć zaniepokojonych czy rozwijający się płód jest zdrowy, czy z ciążą „wszystko jest w porządku” jest przekonanych, że „lepiej losu nie kusić” i nie wykonywać tych badań. Jednakże prawidłowo wykonane badania prenatalne, z użyciem odpowiedniego sprzętu przez personel o wysokich kwalifikacjach, pozwalają w ok. 95 % na stwierdzenie, że nie ma powodów do niepokoju i rozwiewają nieuzasadnione lęki o zdrowie dziecka. Za badania prenatalne uważamy wszystkie sposoby badania płodu i zarodka z użyciem ultrasonografii i metod biochemicznych. Celem badań prenatalnych jest wykrywanie i rozpoznawanie wrodzonych chorób płodu. Zazwyczaj wykonywane są planowo w I i II trymestrze ciąży. Postawienie prawidłowej diagnozy, w przypadku wykrycia choroby płodu, stwarza możliwości zaplanowania i podjęcia leczenia płodu w optymalnym miejscu i czasie dając szanse na urodzenie zdrowego dziecka, albo optymalną pomoc leczniczą zaraz po jego urodzeniu. Wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce przysługuje prawo do badań prenatalnych, które gwarantuje im ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży, która mówi:

”…organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu lub nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu…”

Zatem płodowi przysługuje prawo do ochrony zdrowia, postępowania diagnostycznego i leczniczego już na etapie prenatalnym, wewnątrzmacicznym. Natomiast rodzicom przysługuje prawo do pełnej informacji na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Takie możliwości stwarzają badania prenatalne. Najczęstszym wskazaniem do badań prenatalnych był wiek pacjentki (powyżej 35. roku życia), jednakże aż ok. 70 % przypadków zespołu Downa rodzą kobiety przed 35. rokiem życia. Zatem warto rozważyć wykonanie takiego u każdej ciężarnej niezależnie od wieku. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek, powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych. Obowiązkiem każdego lekarza opiekującego się ciężarną jest poinformowanie i zaproponowanie jej wykonania badania prenatalnego.

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne.
Badanie nieinwazyjne oprócz analizy genetycznej (określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych) pozwala również ocenić morfologię płodu i ustalić solidne wskazania do ewentualnego badania inwazyjnego.

Badania nieinwazyjne

Ultrasonografia
Ultrasonografia jest najczęściej stosowaną metodą diagnostyczną u kobiet w ciąży. W ciążach niskiego ryzyka zaleca się wykonanie co najmniej 3-krotnie tego badania: w 11.-14. tygodniu, 18.-22. ( z oceną serca płodu ) i około 30. tygodnia ciąży.

Testy biochemiczne:
– test podwójny: osoczowe białko ciążowe A (PAPP-A pregnancy associated plasma protein A) + wolna podjednostka ß-hCG (ß human chorione gonadothropin), wykonuje się między 11.-14. tygodniem ciąży;
– test potrójny: α-fetoproteina (AFP) + ß-hCG + wolny estriol (uE3), wykonuje się między 14.-20. tygodniem ciąży;
– test poczwórny: test potrójny + inhibina A, wykonuje się między 14.-20. tygodniem ciąży;
– test zintegrowany: AFP + ß-hCG + wolny estriol (uE3) + inhibina A + PAPP-A, wykonywany między 14.-20. tygodniem ciąży.

Dla uzyskania większej czułości testu przesiewowego łączy się ultrasonografię z metodami biochemicznymi.

Badania inwazyjne

– amniopunkcja – to zabieg polegający na pobraniu płynu owodniowego (wód płodowych) z jamy macicy przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Z uzyskanego materiału wykonuje się preparaty i analizuje kariotyp płodu. Badanie wykonuje się między 15.-18. tygodniem ciąży, wynik otrzymujemy w zależności od metody po 10-21 dniach. Powikłania zdarzają się w 1 % przypadków (poronienie, infekcje);
– biopsja kosmówki (CVS) – polega na przezbrzusznym nakłuciu macicy igłą pod kontrolą USG i pobraniu kosmówki. Z uzyskanego materiału wykonuje się preparaty i ocenia kariotyp płodu. Badanie wykonuje się między 12.-14. tygodniem ciąży, wynik otrzymujemy po 7-10 dniach. Powikłania zdarzają się w ok. 2,5-5% przypadków;
– kordocenteza – polega na nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu próbki krwi płodu do badań cytogenetycznych, biochemicznych lub immunologicznych. Badanie wykonuje się powyżej 22.
tygodnia ciąży. Badanie to nie jest rutynowo wykonywane i można się nim posłużyć do celów diagnostyki prenatalnej tylko w pewnych określonych sytuacjach.

Proszę pamiętać:
● wszystkim ciężarnym, bez względu na wiek powinno się zaproponować wykonanie badań prenatalnych;
● obowiązkiem każdego lekarza jest poinformowanie kobiety ciężarnej możliwości wykonania badań prenatalnych;
● badania prenatalne pozwalają na wczesne postawienie diagnozy;
● badania prenatalne pozwalają na ustalenie optymalnego miejsca i czasu rozwiązania ciąży i podjęcie działań leczniczych w przypadku takiej konieczności, umożliwiają przygotowanie się rodziców do nowej, często trudnej sytuacji życiowej.